А. В. Полякова, Н. В. Шелкова. Портрет по ДНК

А. В. Полякова,

научный сотрудник отдела научных исследований по специальным видам экспертиз и экспертно-криминалистического обеспечения противодействия наркопреступности управления научных исследований ЭКЦ МВД России;

Н. В. Шелкова,

старший научный сотрудник отдела научных исследований по специальным видам экспертиз и экспертно-криминалистического обеспечения противодействия наркопреступности управления научных исследований ЭКЦ.

(г. Москва)

Статья посвящена обсуждению различных методов моделирования внешности человека с помощью программного обеспечения, анализирующего данные ДНК-исследования.

Ключевые слова: ДНК; однонуклеотидный полиморфизм; прогнозирование морфологиии лица; 3D-моделирование.

П 54

ББК 67.53

УДК 343.983

ГРНТИ 10.85.31

Код ВАК 12.00.12

Portrait from DNA

A. V. Polyakova,

scientist of the Subdivision of scientific research on special types of expertise and forensic support of drug control counteraction of the Department of scientific research of the Forensic Center of the Ministry of Internal Affairs of the Russian Federation, lieutenant of police;

N. V. Shelkova,

senior scientist of the Subdivision of scientific research on special types of expertise and forensic support of drug control counteraction of the Department of scientific research of the Forensic Center of the Ministry of Internal Affairs of the Russian Federation, lieutenant colonel of police.

(city Moscow)

The article contains to the discussion of different methods of modeling the appearance of a person using software for analyzes the data of DNA analysis.

Keywords: DNA; single nucleotide polymorphism; predicts a facial structure; 3D-modeling.

_____________________________________

Оставляя в общественных местах личные вещи, выбрасывая на улице объекты, которые содержат биологический материал, мы невольно становимся донорами ДНК, на основании которой теоретически можно воссоздать наш портрет. Насколько это реалистично − постараемся разобраться.

В 2014 году в журнале PLOS Genetics была опубликована статья «Моделирование трёхмерной формы лица по ДНК», написанная коллективом учёных под руководством антрополога доктора Марка Шрайвера, которая привлекла внимание известных научных изданий, средств массовой информации и органов правопорядка США [1]. Шрайвер и его коллеги, основываясь на нескольких сотнях трёхмерных сканирований человеческих лиц, результатах ДНК (добровольцев из США, Бразилии и Кабо-Верде), популяционных данных, разработали алгоритм, позволяющий строить 3D-изображение лица. Для этого Шрайвер использовал систему 3dMDface, состоящую из шести камер, записывающих одновременно изображение под разными углами, и программного обеспечения для перевода снимков лица в цифровое измерение. На изображение лица автоматически наносилась плотная сетка из 7150 точек, которые равномерно распределялись по всей его поверхности. Координаты точек каждого сканированного лица сравнивали с расположением точек на других лицах, чтобы определить, работа каких генов влияет на их структуру. Сетка высокой плотности − это то, что отличало исследования Шрайвера от других попыток изучить человеческое лицо.

После анализа всей информации исследователи установили три основные характеристики, определяющие форму лица: пол, генетическое происхождение и однонуклеотидные полиморфизмы (SNP). SNP являются наиболее распространённой формой генетической изменчивости и представляют собой разницу в одном структурном элементе ДНК, называемом нуклеотидом. SNP − это замена нуклеотида, например цитозина (C), на нуклеотид тимин (T) в определённом участке ДНК.

24 SNPs были указаны в статье как оказывающие значительное влияние на структуру лица. Например, SNP rs1074265 в гене SLC35D1 влияет на формирование периорбитальной области глаз и области подбородка (рис. 1).

Рис. 1. 3D-изображения лиц (А – носитель rs1074265 в гене SLC35D1, В – отсутствие полиморфизма): 1) под углом 45°, 2) анфас, 3) диаграмма изменения рельефа поверхности лица

Связь между однонуклеотидным полиморфизмом rs13267109 гена FGFR1 и черепно-лицевой морфологией продемонстрирована на рис. 2.

Рис. 2. 3D-изображения лиц (А – носитель rs13267109 гена FGFR1, В – отсутствие полиморфизма): 1) под углом 45°, 2) анфас, 3) диаграмма изменения рельефа поверхности лица

Для визуализации эффектов всех 24 SNPs Шрайвер и его коллега Клэс разработали компьютерное приложение DNA2FACEIN3D со слайдерами для переключения пола и родословной, то есть лицо может выглядеть более «мужественным» или «женственным», «европейским» или «африканским».

Некоторые учёные подвергли сомнению реализуемость проекта по построению 3D-портрета, утверждая, что лицо − невероятно сложный объект исследования, формирование которого зависит не только от генов. Влияние негенетических факторов не менее существенно, чем информация, закодированная в последовательности ДНК. Они согласны, что можно предположить, какими будут, например, цвет волос, глаз и оттенок кожи, но предсказать чье-то лицо исключительно по генам, по крайней мере, до уровня фотографии, невозможно.

Действительно, в эмбриональном периоде черепно-лицевой комплекс формируется в ответ на сигналы генов и молекулярные процессы, протекающие внутри плода. Тем не менее, известны факты, указывающие на то, что уже в это время на него может влиять внешняя среда: образ жизни матери, применяемые ею медицинские препараты, заболевания, протекающие как в активной форме, так и латентно. Во взрослом организме невозможно установить действие этих факторов по результатам генетического анализа. Мы можем узнать о них случайно или из анамнеза матери. По мере того как ребенок рождается и взрослеет, биохимические и гормональные процессы, длительное воздействие окружающих факторов оказывают всё большее влияние на формирование черт лица.

Доктор Шрайвер отчасти согласен с мнением критиков, однако уверен, что эра прогнозирования лица по данным ДНК непременно настанет.

Вопрос реконструирования лица по ДНК не мог обойти известный американский генетик Крейг Вентер − один из лидеров расшифровки генома человека. Для выполнения работы Вентер и его коллеги из генетической компании Human Longevity провели секвенирование геномов 1 061 жителя г. Сан-Диего разного возраста и этнического происхождения. Используя биометрические данные, данные ДНК-исследования и 3D-фотографии добровольцев, учёные разработали программное обеспечение «Face-Prediction» для построения прогнозной модели лица. В результате использованного подхода процент идентификации составил только 74 % [2].

Кроме этого, с помощью искусственного интеллекта исследователи провели поиск однонуклеотидных полиморфизмов ДНК, которые бы коррелировали с ростом, весом, возрастом человека или тембром голоса. Процент идентификации был ещё меньше − всего 20−40 % [3].

Работа Вентера и его коллег, опубликованная в журнале PNAS в 2017 году, также привлекла значительное внимание, однако, в отличие от статьи Марка Шрайвера, она вызвала скорее бурю негодования, чем восхищения. Учёный из Колумбийского университета Янив Эрлих в сообщении для BioRxiv раскритиковал применяемый для исследования алгоритм, написав, что авторы используют слишком примитивную методику, технически неправильные метрики, не применяют достаточного количества SNP-маркеров и, в конечном итоге, никого не идентифицируют: построенные модели лиц мужчин имеют общие черты, свойственные большинству светлокожих мужчин [4]. В подтверждение последнего Эрлих создал коллаж, на котором разместил портрет учёного, созданный искусственным интеллектом, реальные фотографии Вентера и актера Брэдли Купера (рис. 3). Посмотрев на изображения, можно прийти к выводу, что воссозданный портрет Крейга Вентера также похож и на Бредли Купера.

Рис. 3. Коллаж их трёх фотографий, составленный Янивом Эрлихом: слева − реальная фотография 71-летнего ученого; в центре − портрет Крейга Вентера, как его предсказала программа «Face-Prediction»; справа − фотография актера Бредли Купера [5]

По мнению одного из разработчиков программы и в дальнейшем критика работы Вентора Джейсона Пайпера, причиной столь неточного прогнозирования стали неверно выбранные критерии и алгоритм для машинного обучения. Используя участки генома, связанные с генеалогией и половой принадлежностью, программа смешивала данные и выдавала усреднённые модели лиц, характерные для представителей какой-то определённой этнической группы. Увидев такое изображение, каждый человек может отметить своё сходство с ним (рис. 4) [6].

Рис. 4. Иллюстративный материал, опубликованный Джейсоном Пайпером, с реальными фотографиями людей (а) и их прогнозных моделей (b, c) [7]

В январе 2014 года впервые в истории правоохранительных органов для розыска подозреваемого по делу об убийстве молодой женщины полиция Колумбии (штат Южная Каролина) применила фоторобот, построенный не на свидетельских показаниях, а на основании ДНК, извлечённой с места преступления. Портрет предполагаемого убийцы был разработан биотехнологической компанией Parabon Nanolabs с помощью программного обеспечения Parabon^® Snapshot^® DNA Analysis Service, которая частично основывает свои методы анализа на результатах, полученных при исследованиях Марком Шрайвером.

Применяя геномные данные большой группы людей с известными фенотипами, учёные-биоинформатики Parabon Nanolabs разработали статистическую модель, позволяющую оценивать влияние однонуклеотидных полиморфизмов на формирование признаков лица, цвета волос, глаз и кожи, наличия веснушек. Используемая технология не может предсказать возраст и вес, поэтому всем изображаемым людям на вид не более 25 лет. Прогнозы касаются исключительно структуры лица и не относятся к текстуре кожи, линии роста волос.

Несмотря на широкую анонсированность метода Snapshot и распространение информации о высокой точности предсказываемых параметров, компания не спешит раскрывать список SNP. По словам директора биоинформационного отдела Элен Грейнтак, их число приближается к 800 000. Некоторых исследователей настораживает подобная закрытость применяемых генетических маркеров, но руководители компании объясняют это необходимостью сохранения коммерческой тайны.

Как отмечает Грейтак, её команда не раз сталкивалась с подобным скептицизмом со стороны научной среды, однако наибольшее недоверие было у правоохранительных органов США. Каждый раз Parabon Nanolabs должен был пройти «экзамен», прежде чем полицейские департаменты соглашались работать с ним. Для этого агентства отправляли образцы ДНК людей, чьи личности им известны, и учёные должны были прислать портрет с описанием, которое, по их мнению, соответствовало объекту исследования. В большинстве случаев Parabon Nanolabs выдерживал проверку, и переговоры заканчивались сотрудничеством.

С конца 2014 года технология фенотипирования ДНК Snapshot начала показывать реальные результаты, помогая полицейским в расследовании десятков уголовных дел по всей стране [8].

15 апреля 1992 года пропала без вести 24-летняя помощница учителя средней школы Лиза Зигерт. Четыре дня спустя её тело было найдено в лесу. Вскрытие показало, что Зигерт была изнасилована. Ввиду отсутствия свидетелей и подозреваемых, чей генетический профиль мог бы совпасть со следами биологического материала, оставленными на теле жертвы, дело в течение 25 лет оставалось нераскрытым. В 2017 году по образцу ДНК, выделенной из биоматериала, составлен портрет подозреваемого, который и привёл следователей к Гари Шару (рис. 5). Когда полиция предъявила Шару достаточно фактов, подтверждающих его вину, он признался в совершении преступления.

Рис. 5. Слева фотография Гари Шара, справа – его портрет, составленный в Snapshot [8]

Несмотря на разное видение возможности или невозможности применения моделирования лица по ДНК в криминалистике, специалисты сходятся в едином мнении, что нельзя предъявлять человеку обвинение, основанное только на совпадении его лица с изображением, спрогнозированным компьютером. Для построения доказательственной базы сотрудники правоохранительных органов должны применять только научно обоснованные методы. Метод прогнозирования лица начал своё формирование задолго до того, как стал известен широкому кругу людей, однако он находится ещё в процессе развития. Безусловно, рано или поздно будет установлена роль каждого гена, который каким-то образом определяет морфологию лица, но произойдёт это не завтра.

Литература:

1. Claes P. et al. Modeling 3D Facial Shape from DNA. // PLOS Genetics. – 2014. – V. 10. – № 8. – P. 1–14.

2. Полякова А. В. Определение внешности по ДНК – миф или реальность? // Судебная портретная экспертиза на современном этапе. Проблемы и пути решения: Материалы Всероссийской конференции (29 ноября 2018 года). – М.: Энциклопедия судебной экспертизы: Научно-практический журнал. – 2018. – № 4 (19). [Электронный ресурс; Регистрационный номер в Роскомнадзоре ЭЛ № ФС-77–51827] URL:http://www.proexpertizu.ru/theory_and_practice/portret/813/ – С. 174 – 182.

3. Lippert C. et al. Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data // PNAS. – 2017. – Vol. 114 (38). – Р. 10166–10171.

4. Erlich Y. Major flaws in «Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data» // bioRxiv. – 2017. [Электронный ресурс] URL:https://www.biorxiv.org/content/10.1101/185330v3) (Дата обращения: 23.09.2019).

5. Фишман Р. Портрет генами. // Популярная механика. – 2018. – № 8. [Электронный ресурс] URL:https://www.popmech.ru/science/441622-portret-genami/ (Дата обращения: 02.08.2019).

6. Regalado A. Does Your Genome Predict Your Face? Not Quite Yet // MIT technology review [Электронный ресурс] URL:https://www.technologyreview.com/s/608813/does-your-genome-predict-your-face-not-quite-yet/ (Дата обращения: 23.09.2019).

7. Piper J. [Электронный ресурс] URL:https://twitter.com/piper_jason/status/906585643387543552 (Дата обращения: 23.09.2019).

8. Hayes M., Greytak E. Is Using Old DNA to Make Sketches That Help Solve Cold Cases // Inverse. – 2019. [Электронный ресурс] URL:https://www.inverse.com/article/55480-ellen-greytak-parabon-nanolabs-dna-composite-sketches (Дата обращения: 23.09.2019).