А. В. Полякова. Определение внешности по ДНК – миф или реальность?

А. В. Полякова,

научный сотрудник отдела научных исследований по специальным видам экспертиз и экспертно-криминалистического обеспечения противодействия наркопреступности управления научных исследований

(Экспертно-криминалистический центр МВД России)

(г. Москва)

В статье рассмотрены разрабатываемые методы прогнозирования внешности человека с помощью ДНК-анализа.

Ключевые слова: ДНК; однонуклеотидный полиморфизм; прогнозирование структуры лица; 3D-моделирование.

П 54

ББК 67.5

УДК 343.983.7:611/612

ГРНТИ 76.03.39

Код ВАК 03.01.07

A. V. Polyakova. Prediction of appearance from DNA − false or true?

A. V. Polyakova,

scientist of the Subdivision of scientific research on special types

of expertise and forensic support of drug control counteraction

of the Department of scientific research

(Forensic Center of the Ministry of Internal Affairs

of the Russian Federation)

(city Moscow)

The article contains developed methods prediction of human appearance from DNA analysis.

Keywords: DNA; single nucleotide polymorphism; predicts a facial structure; 3D-modeling.

_____________________________________

Казалось, ещё пару лет назад снятые кинофильмы с невероятными сюжетами в области генных технологий воспринимались окружающими исключительно научной фантастикой. Так, по сюжету фильма главный герой передаёт в лабораторию несколько капель биологического материала для установления внешности, пола, физических данных и заболеваний у лица, которому этот материал принадлежал. Прошло совсем так много времени и то, что ранее считалось фантазией писателя или кинорежиссера, становится вполне реальным. Действительно, сейчас для проведения любого генетического исследования достаточно малого количества биоматериала: крови, слюны, фрагмента костной ткани и т. п. С момента проведения первых исследований в области молекулярной биологии современные технологии настолько усовершенствовались, что позволяют извлекать информацию об объекте из нескольких клеток организма человека, содержащих ДНК.

В результате многолетнего исследования генома человека учёные выявили большое количество генов-кандидатов и их вариантов (однонуклеотидных полиморфизмов), отвечающих за наследственную предрасположенность к той или иной физической активности, а также заболеваниям, представляющим угрозу жизни человека. Исследования в данной области продолжаются до сих пор, однако уже сейчас можно увидеть, что прогнозирование физических данных и выявление заболеваний в результате применения ДНК-анализа становится всё более реальной возможностью и активно внедряется в практику.

А что насчёт определения генетического пола исследуемого биологического материала? Задача установления половой принадлежности сто'ит как перед клиническими генетиками в медицине, так и экспертами-биологами в криминалистике. Известно, что генетический пол человека зависит от набора половых хромосом в соматических клетках: XY у мужчин, XX у женщин. Для определения хромосомного набора, начиная с 1956 года, в медицинской практике широко используют цитогенетический анализ. Данный метод позволяет оценить структуру и набор половых хромосом, однако необходимость работы с культурой живых клеток ограничивает применение цитогенетического анализа к объектам биологического происхождения в области криминалистики и судебной медицины. Данная проблема была решена в конце XX века – масштабное исследование ДНК человека в рамках проекта «Геном человека» способствовало тому, что были установлены пол-специфичный ген SRY, маркеры амелогенинового гена и других участков ДНК на половых хромосомах. На основе полученных сведений исследователями были разработаны диагностические наборы, позволяющие в лабораторных условиях провести идентификацию пола анализируемого биообъекта.

И последний пункт предполагаемой возможности: может ли ДНК «рассказать» что-либо о внешнем облике своего «хозяина»?

Генетика некоторых признаков внешности − цвет волос, глаз и кожи − изучается более десяти лет. К настоящему времени группой международных учёных установлен 41 однонуклеодитный полиморфизм, влияющий на синтез и распределение пигмента в разных тканях человека. Полученные данные из ДНК исследователи предлагают сравнивать с данными открытой онлайн-базы HirisPlex. Разработанная модель оценивает вероятность для трёх разновидностей цвета глаз, четырёх разновидностей цвета волос и пяти типов кожи. Авторы методики успешно предсказали определение цвета кожи на выборке 1539 человек из 59 популяций и отобразили полученные результаты на карте мира в виде цветовых диаграмм (рис. 1) [1]. В дальнейшем исследователи планируют продолжать совершенствовать метод в целях повышения надёжности предсказаний [2].

Рис. 1. Распределение разновидностей типов кожи (Very Pale − очень бледная; Pale − бледная; Int. − промежуточный; Dark − тёмная; Dark-Black − очень тёмная) [1]

С 2014 года генетики активно занимаются поиском генов, которые участвуют в формировании анатомических особенностей строения лица человека. Эта тема является одной из самых интересных и в то же время мало изученных. Биолог Кун Тан из Шанхайского института отметил, что выполнить реконструкцию лица намного сложнее, чем прогнозировать пигментацию кожи или глаз. По мнению учёного, нет единого гена, который бы определял форму носа, сделав его большим либо маленьким [3]. Предположительно, число генов, участвующих в формировании черт лица человека, может быть больше десятка и приближаться к нескольким сотням.

Известно, что морфология лица человека закладывается в эмбриональный период развития зародыша. Формирование первой сегментации и возникновения первичной метамерии тела находится под влиянием большого семейства гомеозисных генов, механизм регуляции работы которых является достаточно сложным и представляет собой систему молекулярных процессов, опосредованную через сигнальные пути [4, 5].

Раскрыв информацию построения связей на геномном и надгеномном (эпигенетическом) уровне, несомненно, человек приоткроет тайну кодирования анатомических структур лица, однако только знание систем организации генных сетей не гарантирует возможность предсказания внешнего облика со 100 %-ной уверенностью, поскольку на морфологию лица влияет длительное действие внешних факторов, например, определённых климатических условий, тератогенов на организм матери в период развития зародыша, искажение генетической программы развития вследствие мутаций. Данные факторы могут повлиять на формирование как определённой части лица, так и на строении лица в целом.

Несмотря на отмеченные трудности в изучении данного вопроса, учёные не оставляют надежды определить гены, участвующие в формировании анатомических особенностей строения лица человека. В настоящее время опубликованы статьи, в которых перечислены гены и их полиморфизмы, влияющие определённым образом на форму носа и других структур лица. Так, при исследовании группой учёных около 6 000 латиноамериканцев, была обнаружена связь между вариантами гена DCHS2 и формой и наклоном перегородки носа, углом кончика носа; гéном RUNX2 и шириной переносицы носа; генами GLI3, PAX1 и шириной ноздрей носа [6]. Результаты других исследований показали, что гены PRDM16, CACNA2D3 связаны с длиной, кривизной и шириной носа, ген SOX9 определяет форму кончика носа [7, 8]. Установлена ассоциация между гéном PAX3 и анатомическими измерениями в межорбитальной области лица − генетические ассоциации наблюдались для ширины между внутренними углами глаз. Изменение нуклеотидной последовательности в гене SUPT3H влияет на форму носогубного треугольника и носа. Имеются сведения, свидетельствующие о наличии суммарного генетического эффекта на форму носа с участием генов SOX9, DCHS2, CASC17, PAX1, RUNX2 и GL13, подбородка − SOX9 и ASPM [9].

В одной из последних статей, опубликованных в научном журнале «Frontiers in Genetics», британские учёные суммировали известные сведения о генетической ассоциации со структурами лица человека и представили их в виде схемы (рис. 2) [9].

Рис. 2. Генетическая ассоциация со структурами лица человека [9]

Изучение морфологии лица человека проводят не только с помощью полногеномного поиска ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками (GWAS), но также с помощью компьютерных программ, позволяющих анализировать и интерпретировать биологические данные. В Великобритании несколько крупных научных институтов провели масштабное исследование наследуемости геометрии лица при помощи специальной программы статистического анализа. Учёные сравнили трёхмерные слепки лиц 952 пар близнецов. Алгоритм программы размещает тысячи ориентиров по всей поверхности лица и автоматически устанавливает точное сходство между лицами. Эти ориентиры позволили детализировать геометрию лица с помощью измерений кривизны, выдавая наиболее вероятные наследуемые области человеческого лица. В результате проведённого исследования учёные выяснили, что гены больше всего влияют на формирование размера и формы кончика носа, скул, расположение внутренних уголков глаз и области вокруг губ, однако в какой степени данные гены влияют друг на друга и как на них влияют другие участки ДНК, пока не известно. Форма губ, области, не относящиеся к носу и не расположенные рядом с ним, не зависели от генов и определялись иными факторами, не связанными с наследственностью [10].

Антрополог Марк Шрайвер и его коллеги из Университета штата Пенсильвания поставили цель изучить генетический материал человека и разработать компьютерную программу, которая бы создала трёхмерную модель лица из образца ДНК человека [11]. В своей исследовательской работе учёные сравнили геномы людей с построенными моделями лиц для определения точек, в которых бы последовательность их ДНК различалась. Для сужения поиска, учёные сосредоточились сначала на тех генах, которые, как считается, участвуют в формировании головы в раннем эмбриональном развитии, и те, которые мутируют при различных аномалиях развития черепа. В результате группа исследователей обозначила 20 генов, которые, по их мнению, наиболее тесно связаны с формированием формы и структуры лица.

Вопрос реконструкции лица человека по ДНК не мог обойти и известный американский генетик Крейг Вентер, являвшийся одним из ключевых лидеров в процессе расшировки генома человека. Для выполнения работы Вентер и его коллеги проанализировали геномы 1061 человека разного возраста и этнического происхождения. Используя генетические данные, высококачественные 3D-фотографии лиц участников и разработанное программное обеспечение «Face-Prediction», исследователи провели поиск различий в последовательности ДНК, связанных с чертами лица [12]. Кроме этого исследователи искали однонуклеотидные полиморфизмы ДНК, которые бы коррелировали с ростом, весом и возрастом человека. В результате использования данного подхода процент идентификации составил только 74 % [13].

Таким образом, прогнозирование внешности человека в настоящее время находится на самом начальном этапе своего развития. Возможно ли будет реализовать данное направление – покажет время. Но, несомненно, очевидно то, что разработанные методы могут иметь огромную ценность для практического применения, особенно в криминалистике, когда о лице, оставившем след на месте преступления, нет никакой информации кроме той, что закодирована в его ДНК.

Литература:

1. Chaitanya L., Breslin K., Zuniga S. et al. The HIrisPlex-S system for eye, hair and skin colour prediction from DNA: Introduction and forensic developmental validation // Forensic Sci. Int. Genet. – 2018. – Vol. 35. – Р. 123–135.

2. Соколов А., Лесков К. Чернокожие неандертальцы, чёрный голубоглазый кроманьонец? // [Электронный ресурс] URL:www.22century.ru (https://22century.ru/popular-science-publications/black-neanderthals-black-blue-eyed-cro-magnon) (Дата обращения: 20.10.2018).

3. Портрет по ДНК. // [Электронный ресурс] URL:www.interfax.by (https://www.interfax.by/article/1151553) (Дата обращения: 23.11.2018).

4. Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. – СПб: Издательство Н-Л, 2006. – 640 с.

5. Clae P., Roosenboom J., White J. D. et al. Genome-wide mapping of global-to-local genetic effects on human facial shape // Nat. Genet. – 2018. – Vol. 50. – Р. 414–423.

6. Adhikari K., Fuentes-Guajardo M., Quinto-Sаnchez M. et al. A genome-wide association scan implicates DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 and EDAR in human facial variation. // Nat. Commun. – 2016. – Vol. 7. – Р. 11616.

7. Shaffer J. R., Orlova E., Lee M. K. et al. Genome-wide association study reveals multiple loci influencing normal human facial morphology. // PLoS Genet. – 2016. – Vol. 12 (8). – Р. 1006149.

8. Cha S., Lim J. E., Park A. Y. Identification of five novel genetic loci related to facial morphology by genome-wide association studies. // BMC Genomics. – 2018. – Vol. 19 (1). – Р. 481.

9. Richmond S., Howe L. J., Lewis S., Stergiakouli E., Zhurov A. Facial genetics: a brief overview. // Front Genet. – 2018. – Vol. 9. – Р. 462.

10. Tsagkrasoulis D. et al. Heritability maps of human face morphology through large-scale automated three-dimensional phenotyping. // Sci. Rep. – 2017. – Vol. 17. – Р. 45885.

11. Reardon S. Mugshots built from DNA. // Nature. [Электронный ресурс] URL:https://www.nature.com/news/mugshots-built-from-dna-data-1.14899 (Дата обращения: 11.11.2018).

12. Lippert C., Sabatini R., Maher M. C. et al. Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data. // PNAS. – 2017. – Vol. 114 (38). – Р. 10166–10171.

13. Reardon S. Geneticists pan paper that claims to predict a person's face from their DNA. // Nature. – 2017. – Vol. 549 (7671). – Р. 139–140.